Abstract: Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include: sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD. Conclusions: The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD.

Resumen: Objetivo: Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material y métodos: La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI. Conclusiones: Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.

Abstract: Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include: sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD. Conclusions: The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD.

Resumen: Objetivo: Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material y métodos: La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI. Conclusiones: Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.

OBJECTIVE: To estimate the effect of disability and incapacity in health expenditure in poor households in Mexico. MATERIAL AND METHODS: This is an analysis of baseline survey of the Oportunidades evaluation. Households with siblings with structural disability or incapacity were identified, and health expenditure was estimated. RESULTS: In 15314 households analyzed, 10.1% had a sibling with structural disability, and 13.4% with mild or severe incapacity. The presence of structural disability was not associated with a higher expenditure in health care. The presence of mild or severe incapacity was associated with 97% higher expenditure in ambulatory care compared with households without incapacity. The poor households have higher health related expenditures. CONCLUSIONS: These results indicate that the incapacity to develop day to day activities has a significant impact on the out of pocket health expenditure. This impact is higher in poor households.

OBJETIVO: Estimar la relación entre discapacidad y gasto en salud en hogares pobres urbanos de México. MATERIAL Y MÉTODOS: Con la Encuesta de Evaluación Urbana 2002 del Programa Oportunidades se identificaron hogares donde había personas con discapacidad estructural o con alguna limitación de actividades por enfermedad, y se estimó el gasto en salud ambulatorio y hospitalario. RESULTADOS: De 15314 hogares estudiados, 10.1% incluyó a personas con discapacidad estructural y 13.4% con limitación de actividades moderada o grave. La discapacidad estructural en el hogar no se asoció con un mayor gasto en salud. Hogares donde había personas con limitaciones graves o moderadas para realizar sus actividades gastaron 97% más en atención ambulatoria que los hogares sin personas incapacitadas. Los hogares más pobres gastan más en atención médica que los hogares menos pobres. CONCLUSIONES: Los resultados indican que la incapacidad para desarrollar actividades diarias tiene un importante efecto sobre el gasto de bolsillo, sobre todo en los hogares más pobres.

OBJECTIVE: To estimate the effect of disability and incapacity in health expenditure in poor households in Mexico. MATERIAL AND METHODS: This is an analysis of baseline survey of the Oportunidades evaluation. Households with siblings with structural disability or incapacity were identified, and health expenditure was estimated. RESULTS: In 15314 households analyzed, 10.1% had a sibling with structural disability, and 13.4% with mild or severe incapacity. The presence of structural disability was not associated with a higher expenditure in health care. The presence of mild or severe incapacity was associated with 97% higher expenditure in ambulatory care compared with households without incapacity. The poor households have higher health related expenditures. CONCLUSIONS: These results indicate that the incapacity to develop day to day activities has a significant impact on the out of pocket health expenditure. This impact is higher in poor households.

OBJETIVO: Estimar la relación entre discapacidad y gasto en salud en hogares pobres urbanos de México. MATERIAL Y MÉTODOS: Con la Encuesta de Evaluación Urbana 2002 del Programa Oportunidades se identificaron hogares donde había personas con discapacidad estructural o con alguna limitación de actividades por enfermedad, y se estimó el gasto en salud ambulatorio y hospitalario. RESULTADOS: De 15314 hogares estudiados, 10.1% incluyó a personas con discapacidad estructural y 13.4% con limitación de actividades moderada o grave. La discapacidad estructural en el hogar no se asoció con un mayor gasto en salud. Hogares donde había personas con limitaciones graves o moderadas para realizar sus actividades gastaron 97% más en atención ambulatoria que los hogares sin personas incapacitadas. Los hogares más pobres gastan más en atención médica que los hogares menos pobres. CONCLUSIONES: Los resultados indican que la incapacidad para desarrollar actividades diarias tiene un importante efecto sobre el gasto de bolsillo, sobre todo en los hogares más pobres.